只需要一滴血或一点唾液，就能查找病源或预测患上疾病的几率。这曾是多么不可思议的事，可如今，这样的时代正悄然到来。这背后，是一个不为众人所知的行业的兴起：基因测序。

今天，我们整合了部分行业研究资料，带你认识一个正飞入寻常百姓家的医疗蓝海。

一、什么是基因测序

基因测序，或称DNA测序，是指分析特定DNA片段的碱基序列，也就是测定DNA上的腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）与鸟嘌呤的（G）的排列方式。这里说基因测序主要是为了区分两个概念，基因检测和基因测序。这两个概念比较容易搞混。

基因检测包括：PCR，FISH，芯片技术，基因测序。基因测序技术是基因检测的一种。基因测序目前主要有一代测序（Sanger测序）、二代测序（illumina/Life Tech）、三代测序（单分子测序）等。

PCR、FISH和芯片技术，主要是通过已知序列去调查特定确定的片段序列或位点的有或无，重点在“检”，而基因测序技术是把基因序列上的核苷酸一个一个的测出来，重点在“测”。相比较而言，基因测序的精准度最高，随着基因测序的成本下降，最终测序技术将取代前三种技术。目前应用最广的是二代测序，即NGS。

二、基因测序应用分类

基因测序的应用主要可以分成两部分：一部分是非人类基因组应用，另一部分可以归为与人类基因组及健康疾病相关应用。

非人类基因组应用包括：科学研究、农业应用、环境污染监测等。科学研究主要包括：基础科学研究、生物多样性保护。农业应用主要包括：遗传育种、食品及药材鉴定。环境监测主要包括微生物测序。这部分业务多来自政府的政策性投入。

与人类基因组及健康疾病相关的应用主要包括：司法鉴定、消费级应用、医疗级应用三大类。精准医疗中的基因测序属于这里的医疗级应用。

（一）司法鉴定

司法鉴定的需求主要来自于政府法务部门的刚需，这是一块稳定的市场，且高毛利，可以带来稳定的现金流。司法鉴定对基因检测技术要求相对于消费和医疗级应用并不高，壁垒在于政府渠道并与政府部门形成稳定的合作关系。

（二）消费级应用

消费级应用的测序公司在市场上有一些，主要涉及人类的一些个性特征性基因检测如天赋基因，酒精耐受，家族起源分析等，再就是根据相关基因营养学提供保健、健身、体重控制等保健服务，还有基于相关基因的易感或慢性疾病预防。由于目前这些检测主要的依据来自于科学研究文献，但相关知识、数据积累不够，检测分析结果跟事实并没有百分百的对应关系，参考意义有限，因此消费者对相关产品的购买有非常大的弹性和不确定性，非刚性需求。

但随着研究的深入，数据、知识的积累，基因与环境作用的机理的发现，在保健市场和疾病防治、慢病防治领域，有一定的市场空间。美国保健品市场在100-300亿美元，中国保健品市场规模在2000亿元，预计到2020年将达到4000亿元，在保健品服务市场上，以基因检测作为保健养生的前导服务，与传统保健服务相结合，可以对保健服务进行优化。

另外，如果这种公司，在给消费者提供消费级服务的同时，跟消费者签订协议，要求可以将其的基因组检测结果免费用于科学研究用途，那么，这类公司就会变为数据公司，后面的估值逻辑可能就变得不一样了。

（三）医疗级应用

医疗级应用是基因测序行业的主要应用发展方向，根据市场反馈的情况以及咨询机构的测算，未来其在基因测序所有应用中所占比例会越来越大，最终将超过70%。

目前，医疗级应用主要有：生殖健康（NIPT、植入前胚胎遗传学诊断）、遗传性疾病检测、心血管疾病、感染性疾病、药物基因组学及新药研发、体检及疾病筛查、医学基础研究、肠道微生物宏基因组、肿瘤诊断及治疗等。医疗级应用的基因测序技术，是精准医疗重要的组成部分，是基因测序技术应用的热点。

这些应用，从技术上来说，可以大致分成两类，一类是验证性的检测，一类是探索性的检测。

验证性的检测已经有比较完整的知识依据和对疾病诊断的标准，如生殖健康领域的NIPT检测，有明确的诊断标准和检测SOP，主要针对13、18、21号染色体的三体检查，这类公司对技术团队的要求不高，因此市场以营销和普及为导向。

而带有探索性的复杂的检测，例如肿瘤诊断及治疗，需要高通量测序，检测出的突变结果可能没有明确的标准，需要探索和研究，对团队技术要求高。

根据行业龙头illumina的测算，在所有这些应用中，目前针对人类第一大杀手疾病——肿瘤的基因测序将会占比最高，市场需求最大。

关于国内的肿瘤测序市场规模方面，可以做个简单的测算，目前每年新增癌症患者300万人左右，且发病率呈上涨趋势。每个病人的诊疗花费大约在10万，整个市场规模大约在3000亿，而根据医疗过程中，药、检、诊所占的比例，肿瘤的基因诊断市场规模可达百亿级别。

肿瘤本身是一种基因病，肿瘤细胞的基因在不断的发生突变，肿瘤组织是动态变化的，每个时期所检测出来的基因组可能都有发生变化，目前相关的知识和数据均处在摸索和积累阶段，仍然需要不断的临床实践和研究投入。 

关于肿瘤的NGS基因检测，目前主要有两类，一类是实体瘤的突变基因组panel测序，一类是外周血的ctDNA检测。ctDNA是液体活检的一部分，液体活检还包括CTC和外泌体的检测。

实体瘤NGS panel只是测量实体肿瘤的某一时刻的状态，而不能追踪到肿瘤发生的全过程，人体内肿瘤的状态是会随着时间不断变化的。如对于已经发生转移的癌症患者，如果仅仅取某个部位的癌组织，并不能反应患者的整体情况，但对所有癌组织都取样又不好操作。并且，实体瘤组织活检的相对滞后性对患者的治疗也不利。

ctDNA的监测则只需要外周血标本，可以实时开展。外周血中的ctDNA的含量与肿瘤负荷及肿瘤进展相关，通过NGS对ctDNA进行定量分析，可以更早的发现肿瘤的变化。

ctDNA另一个应用是肿瘤的早期筛查。最新的研究证明ctDNA在肿瘤早期已存在于外周血中，如果开发出高灵敏的检测方法，可以作为很好的先导指标，较影像学及其他检测更早的发现肿瘤的发生。

另外，在肿瘤的治疗过程中，ctDNA也能较好的监测肿瘤的复发及状态变化，对残留的微病灶进行（MDR）进行监控。

三、基因测序迎来快速发展期

根据BBC Research的统计，2007年全球基因测序市场规模为7.9亿美元，到2013年市场规模为45亿美元，2015年更是被业内称为基因测序临床应用的元年，预计2018年全球基因测序市场规模将达到110亿美元，年复合增长率为29%。

基因测序的快速发展，与政策、市场、资本、技术等因素有莫大关系。

（一）政策驱动

 中国的基因产业监管政策经历了宽松-趋严-鼓励的转变。

2014年前，监管基本处于放任发展状态，从2014年2月开始，CFDA和国家卫计委联合叫停基因检测项目：所有基于高通量测序技术的检测需经CFDA审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入，方可应用；已经应用的，必须立即停止。由此真正纳入监管视线。从2014年6月底开始，监管部门开始陆续审批合格的检测产品。CFDA的动作一直快于国家卫计委。

       此后，国家卫计委的步伐逐渐加快，分别在2014年3月、2015年1月和2015年3月，连续放开基因检测临床应用试点、产前诊断试点和肿瘤诊断与治疗试点，中国的监管导向从趋严转向部分鼓励。

这些历程给高通量测序产品注册带来了风险，表现为研发成本提高，注册审批周期拉长，给临床技术准入和检测项目准入带来了很高的门槛。另外，对独立医学实验室开发的诊断项目和体外诊断试剂的监管趋势也在趋于强化。

但几乎在同一时期，政府更高层的态度是大力支持。2015年2月，习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委，要求国家成立中国精准医疗战略专家组，共19位专家组成了国家精准医疗战略专家委员会；同年，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，提出了中国精准医疗计划，并有望将其列入国家“十三五”科技发展重大专项。

2016年3月，“精准医学研究” 重大专项发布。2016年国家发改委正式批复建设全国27个基因检测技术应用示范中心，从国家战略层面上快速推动我国基因产业规范化、跨越式发展。2017年1月12日，发改委发布《“十三五”生物产业发展规划》，提出“十三五”将实施生物产业惠民工程，推广基因检测、细胞治疗等新兴技术应用。

预计今后几年，基因产业仍将处于宽松鼓励的监管环境。

在可预见的未来，基因组学相关产业将在以下三大领域取得突破性进展： 应用于生殖健康，显著降低出生缺陷，提高人类健康水平；揭示肿瘤的发病机制，肿瘤基因组测序技术成为肿瘤的个体化治疗的基础；基因组技术与传统临床医学的最新科研结果结合，形成精准医疗，为疾病诊断、治疗、临床决策带来革命性的改变。

（二）市场驱动

作为避免出生缺陷、预测疾病、辅助治疗的有效手段，随着测序成本的迅速下降，基因检测已开始进入普通消费者的视野。多家主流基因公司现已陆续推出包括辅助生殖、孕妇产前、新生儿检测、单基因病检测、肿瘤个体化治疗、遗传性肿瘤预测、肿瘤早期筛查等检测项目，市场规模预计可达到千亿级。

根据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》，中国为出生缺陷的高发国，在每年约1600万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿童总数高达90万。

仅唐氏综合征一项，中国各地政府每年就要支付82亿元左右的经费，用于患儿的医疗和社会救济，存活下来的出生缺陷儿童多为终生残疾或智力障碍，给社会造成了严重的经济负担。对于普通家庭而言，所造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。 

根据华大基因、贝瑞和康提供的数据，从2011年至2013年5月，两家机构在国内进行的总样本数超过20万的临床检测中，无创产前基因检测的准确率的确达到了99%以上，远高于传统血清或B超等唐氏综合征产前检测技术的60%-81%。

社会对降低出生缺陷的刚性需求，带来了不小的市场空间。目前，中国主流基因测序公司的人类医学产品大类包括，辅助生殖、孕妇产前、新生儿检测、单基因病检测、肿瘤个体化治疗、遗传性肿瘤预测、肿瘤早期筛查等。

产品大类中则包括诸多细分项目，如单基因病检测可按疾病种类分为心脏系统检测、神经系统检测等；肿瘤个体化治疗可分为个体化用药检测、化疗用药指导检测、基因多态性检测、基因突变检测等；遗传性肿瘤按疾病种类分为肺癌、乳腺癌等十几种与遗传相关的肿瘤检测。

作为全球发展最快的市场之一，基因测序在中国未来两三年都将保持20%-25%的复合增长，未来5年的市场规模将达到百亿级。

近几年，尽管国家卫计委和CFDA对基因检测临床应用市场加强了监管，但目前国内市场上已有超过200家企业和机构从事基因检测相关业务。以下是网上统计的部分现有的基因检测服务机构：

（三）技术驱动

技术驱动带来的明显效应是成本的下降，让越来越多的普通群体可以接受，也由此而带来了巨大的发展机遇。

相比第一代测序来说，二代测序技术（NGS）最大的突破就在于通量的急剧提升，伴随而来的是测序成本出现几何级的下降，这个规律甚至已经远远超过了IT领域的摩尔定律。相较于16年前一个人的基因测序成本从9526.3万美元降到今天的1000美元，基因研究也从基础研究逐步走向医学、农业等很多领域。

而成本的下降以及经济环境的改善将大大增加行业的市场规模，尤其是无创产前检测（NIPT）成本的下降极大的刺激了市场的增长。预计到2026年该技术将覆盖超过95%以上的孕妇，仅这一项检测技术，未来的市场规模可能就接近100亿。而全球基因测序市场规模由2007年的7.9亿美元增长到2014年的54.5亿美元，预计2018年其市场规模将达到117亿美元，年复合增长率高达21.1%，到2022年其市场规模更将突破300亿美元。

另一方面技术上的变革转换带来了新的市场机遇，目前的基因测序行业技术现状是二、三代测序技术并存，二代技术仍为主导。

虽然二代技术改进了一代技术在通量上的问题并大幅度降低了测序成本，但二代技术在读长上仍存在缺陷。而三代技术在读长上优于二代技术，但在准确率上较二代技术差，同时其成本较高，二代Illumina的测序成本是每100万个碱基0.05-0.15美元，三代测序成本是每100万个碱基0.33-1.00美元。因此三代技术短期内商用价值不大，不过，三代测序的测序仪价格和测序成本降幅很快，预计未来5年内，三代测序能达到100美元全基因组测序的价格，远低于现在1000美元的费用。

（四）资本驱动

从目前行业研究披露的数据显示，相比于互联网医疗行业的投资，现阶段资本对基因测序行业的驱动并不很明显。

2016年艾瑞发布了《全球基因测序行业投研报告》，报告分析认为，现阶段中国基因测序行业未普遍受到资本市场热捧的主要原因有：1.基因测序成本仍较其他替代检测高，以产前检查为例，无创产前基因监测的成本在2000-3000元，而羊水穿刺成本则在700元左右；2.应用场景还不够丰富，目前基因测序技术的应用方向主要是科研和临床医疗两个方向，科研面向B端，临床医疗面向C端。C端的应用主要集中在生殖健康和肿瘤诊断和治疗上，C端应用方向仍有非常大的空间。

据《财经》杂志报道，截至2016年9月，共有32家精准医疗公司完成融资，其中A轮20家、B轮11家、C轮1家；共有9家公司得到亿元以上的融资。相比于2015年，资本市场对基因测序行业有更大的倾斜力度。随着市场规模的快速增长，未来资本对行业的驱动会更加显现。

注：本文数据与素材来源于虎嗅https://www.huxiu.com/article/173614.html《基因测序：讲治癌症的故事、资本蜂拥而入，但还远不是投资泡沫》（作者：张耀洋）、生活数据http://www.199it.com/archives/461413.html《BBC RESERCH：预计2018年全球基因测序市场达到117亿美元》、搜狐健康http://health.sohu.com/20160523/n451050306.shtml《基因测序行业市场空间广阔，国内测序行业远未爆发》等，在此一并表示感谢。如因版权问题，可联系13751703372，我们会迅速做出处理。